Acidul metilmalonic este un marker specific pentru un grup de tulburari ereditare de metabolism cunoscute sub denumirea de acidemie metilmalonica, ce include cel putin 8 entitati identificate pe baza fenotipului biochimic. Incidenta acestor tulburari in populatie este de aproximativ 1:48000 de nasteri4.  Aproximativ jumatate din cazuri se datoreaza deficientei enzimei metilmalonil CoA mutaza.Transmiterea este autosomal recesiva. Copiii afectati prezinta acidoza metabolica, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renala cronica, deficit intelectual iar in formele severe coma si soc in primele saptamani de viata

9-32 μg/L (73-271 nmol/L)

Cromatografie de gaze cuplata cu spectrometrie de masa.

Specimen recoltat - sange venos.

Recipient de recoltare - vacutainer fara anticoagulant cu/fara gel separator.

Prelucrare necesara dupa recoltare – se separa serul prin centrifugare.

Volum minim proba - 2 mL ser3.

Cauze de respingere a probei - specimen intens hemolizat.

Stabilitate proba – 7 zile, la 2-8°C; timp indelungat la -20°C

Riscurile efectuarii acestui test sunt minimine si totusi pacientul poate lesina sau ameti in momentul introducerii acului in vena. De asemenea, locul in care a fost introdus acul poate sangera ambundent iar ulterior se poate forma o acumulare de sange, un hematom, care va rezulta intr-o vanataie. Persoanele care sunt constiente ca sufera de o afectiune care impiedica coagularea normala a sangelui trebuie sa-l informeze pe medic pentru a evita eventuale complicatii.