In cazul porfiriilor, afectiuni genetice caracterizate prin defecte ale sintezei hemului, porfirinele si precursorii acestora se acumuleaza in sange si apoi se elimina prin urina si materii fecale. Aceasta acumulare determina manifestarile clinice si de laborator specifice fiecarui sindrom. Porfobilinogenul (PBG) si acidul aminolevulinic (ALA) sunt responsabile de producerea durerilor abdominale si a simptomelor neuropsihiatrice.

Analiza se efectueaza in porfiriile acute hepatice: porfiria acuta intermitenta, coproporfiria ereditara, porfiria variegata si porfiria cu deficit de ALA dehidraza;porfiria cutanea tarda (manifestata clinic);intoxicatiile acute severe cu plumb (ALA este mai util); in diagnosticul diferential al intoxicatiilor cu metale grele, hepatopatiilor cronice, alcoolismului, hepatopatiilor induse de etanol sau medicamente, porfiriei eritropoietice, porfiriei hepatice cronice, intoxicatiei cu compusi halogenati, tirozinemiei, reactiilor adverse la diverse medicamente.

<1,9 mg/ 24h

Rezultate fals pozitive se pot fi observate la pacientii aflati sub tratament cu fenotiazine.

Medicamentele care determina cresteri ale porfobilinogenului urinar: acid aminosalicilic, anticonvulsivante, barbiturice, clordiazepoxid, clorpromazina, clorpropamida, griseofulvina, imipenem/cilastin, meprobamat, contraceptive orale, fenotiazine, pentazocin, fenitoina, procaina, tolbutamina.

Actinomicina, acidul ascorbic, cimetidina, contraceptivele orale determina scaderea porfobilinogenului urinar.

Fotometrica.

Se vor intrerupe tratamentele  care pot interfera cu testarea porfirinelor cu 2-4 saptamani inaintea recoltarii.

Se va evita consumul de alcool si  ingestia excesiva de lichide pe perioada recoltarii probe.