Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nucleii trunchiului cerebral.
AMS I (atrofia spinala musculara acuta sau boala Werdnig-Hoffmann) apare in jurul varstei de 6 luni si se caracterizeaza prin atrofii musculare si paralizii de origine spinala. Peste 95% din pacienti prezinta slabiciune musculara simetrica, progresiva si hipo- sau atonie inainte de varsta de 3 luni. Histopatologic se constata o degenerescenta a neuronilor motori din coarnele anterioare ale maduvei si din nucleii trunchiului cerebral; fibrele simpatice si fasciculele piramidale sunt mai putin afectate.
La nastere pot fi observate cianoza, artrogripoza sau deformari ale scheletului (scolioza) si ale articulatiilor, ca rezultat al hipotoniei prezente inca din viata intrauterina.
Valorile normale Atrofia musculara spinala :
Vor fi comunicate mutatiile depistate in gena SMN1 si genotipul respectiv.
Nu exista nici o corelatie intre deletia exonilor 7 si 8 SMN1 si severitatea bolii. Studiile arata ca prezenta a trei sau mai multe copii ale genei SMN2 se coreleaza cu un fenotip de boala mai putin sever. Astfel, s-a constatat ca unele persoane homozigote pentru deletii SMN1 care prezinta 5 copii ale genei SMN2 sunt asimptomatice; din acest motiv se considera ca prezenta a 5 copii SMN2 poate compensa absenta genei SMN1.
Deoarece AMS se transmite autozomal recesiv, in momentul conceptiei fiecare frate al unui individ afectat are 25% sanse sa fie purtator si sa prezinte afectiunea, 50% sanse sa fie purtator asimptomatic si 25% sanse sa nu fie purtator si sa nu fie afectat.
Aproximativ 98% dintre parintii unui copil afectat sunt heterozigoti si, prin urmare, au o mutatie cauzatoare de boala in gena SMN1, restul de 2% nu sunt purtatori de mutatii, iar anomaliile genetice ale copiilor lor sunt aparute de novo .
Limite si interferente Atrofia musculara spinala :
Secventierea nu poate stabili daca o mutatie punctiforma este situata in cadrul genei SMN1 sau SMN2 decat in situatiile in care una din aceste doua gene este absenta. Identificarea unei mutatii raportate anterior la mai mult de o persoana afectata de boala dovedeste ca mutatia este localizata in gena SMN1.
Un procent de pana la 4% din populatia generala prezinta doua gene SMN1 pe acelasi cromozom. In cazul unei astfel de situatii analiza dozajului genic nu va putea identifica starea de purtator asimptomatic al bolii.
Metoda folosita pentru determinarea Atrofia musculara spinala :
1. Analiza deletiilor/duplicatiilor MLPA pentru identificarea deletiilor exonilor 7 si 8 ale genei SMN1;
3. PCR cantitativ pentru stabilirea numarului de copii ale genei SMN2;
4. Analiza dozajului genic PCR-bazata pentru identificarea numarului de copii ale genei SMN1 si depistarea starii de purtator asimptomatic.
Specificatii privind Atrofia musculara spinala (SMN1-secventiere):
Specimen recoltat – sange venos2. Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant2. Cantitate recoltata - 5 mL sange2.
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate2.
Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC
Riscuri in Atrofia musculara spinala (SMN1-secventiere):
Riscurile efectuarii acestui test sunt minimine si totusi pacientul poate lesina sau ameti in momentul introducerii acului in vena. De asemenea, locul in care a fost introdus acul poate sangera ambundent iar ulterior se poate forma o acumulare de sange, un hematom, care va rezulta intr-o vanataie. Persoanele care sunt constiente ca sufera de o afectiune care impiedica coagularea normala a sangelui trebuie sa-l informeze pe medic pentru a evita eventuale complicatii.
OSTEO GUARD
EFECTE:
Contine o forma de calciu foarte usor absorbabil, denumita microcristale de hidroxiapatita (MCHC), cu adaos de vitamina D si bor.
Este o formula speciala, care echilibreaza calciul si magneziul din organism.
...
Pliculete Calciu, Vitamina C si D pentru adulti- Fitterman
Vitaminele C si D faciliteaza absorbtia si utilizarea eficienta a calciului in functie de necesitatile organismului. ...
Calciu, magneziu + vitamina D
ACTIUNE :
Acest supliment alimentar ,prin asocierea de saruri de calciu si magneziu , intruneste calitati suplimentare fata de alte produse de acest gen asigurandu-i o toleranta digestiva si o biodisponibilitate mult superioare , precum si o absorbtie intestinala foarte buna. ...
Calciu cu Vitamina D3
Comprimate masticabile
Actiune:
Calciul este mineralul cel mai reprezentet in roganismul uman. Are rol important in mineralizarea oaselor si a dintilor, in functionarea sistemului nervos, ...
CoralCalcium (STOC 0)
ACTIUNE:
Mineralele stau la baza sanatatii organismului deoarece structura si functionarea fiecarei celule depinde de MINERALE, astfel CoralCalcium poate fi utilizat pentru:
- asigurarea compozitiei optime a fluidelor in organism
- formarea sangelui si a oaselor
- asigurarea sanatatii sistemului nervos
- reglarea tonusului muscular, inclusiv cel din sistemul cardiovasclar (tonicitatea peretilor vasculari si a capilarelor)
- asigurarea functionarii sistemului enzimatic, existenta MINERALELOR in organism fiind absolut obligatorie pentru ca enzimele sa functioneze.
Administrare:
2 capsule zilnic
Forma de prezentare:
Flacon cu 60 de capsule.
...
Coral D
ACTIUNE:
� Coral d reprezinta o sursa naturala de calciu Calciu Coral si minerale asociate, imbogatita cu magneziu si vitamina D. Aceasta combinatie unica este utila fiecaruia dintre noi pentru a avea un organism sanatos si o viata echilibrata.
� Fiind un produs natural Coral d este foarte usor asimilat de organism completand in mod firesc necesarul zilnic de minerale al fiecaruia dintre noi.
� UTILIZARE:
se recomanda a se administra 1 capsula pe zi
� PREZENTARE:
Coral d se prezinta sub forma de capsule , o cutie contine 30capsule blisterizate.
...
Atentionare!
Valorile normale ale analizelor sunt exprimate ca o medie, care este calculata pe baza valorilor obtinute prin testarea populatiei sanatoase. 95 % dintre oameni au valorile incadrate intre limitele denumite “normale”. Cu toate acestea, valorile medii sunt diferite la barbati si la femei, si variaza odata cu varsta. Pentru anumite analize, valorile normale variaza in functie de laborator. Atunci cand un pacient primeste rezultatul analizelor, laboratorul ofera si intervalul de valori normale proprii pentru acea determinare. Valorile listate pe acest site sunt cele tipice, insa din cauza variatiilor aparute in laboratoare, trebuie sa consultati medicul in ceea ce priveste semnificatia propriilor rezultate!
Analize medicale
Produse pentru
Cosmetice Organice
Antiage 
