Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nucleii trunchiului cerebral.

Un procent de pana la 4% din populatia generala prezinta doua gene SMN1 pe acelasi cromozom. In cazul unei astfel de situatii analiza dozajului genic nu va putea identifica starea de purtator asimptomatic al bolii

Secventierea nu poate stabili daca o mutatie punctiforma este situata in cadrul genei SMN1 sau SMN2 decat in situatiile in care una din aceste doua gene este absenta. Identificarea unei mutatii raportate anterior la mai mult de o persoana afectata de boala dovedeste ca mutatia este localizata in gena SMN1.

1. Analiza deletiilor/duplicatiilor MLPA  pentru identificarea deletiilor exonilor 7 si 8 ale genei SMN1;

2. Secventierea intregii gene  SMN1 oentru identificarea mutatiilor intragenice;

3. PCR cantitativ pentru stabilirea numarului de copii ale genei SMN2;

4. Analiza dozajului genic PCR-bazata pentru identificarea numarului de copii ale genei SMN1 si depistarea starii de purtator asimptomatic

Specimen recoltat – sange venos.

Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant.

Cantitate recoltata -  5 mL sange.

Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC

Riscurile efectuarii acestui test sunt minimine si totusi pacientul poate lesina sau ameti in momentul introducerii acului in vena. De asemenea, locul in care a fost introdus acul poate sangera ambundent iar ulterior se poate forma o acumulare de sange, un hematom, care va rezulta intr-o vanataie. Persoanele care sunt constiente ca sufera de o afectiune care impiedica coagularea normala a sangelui trebuie sa-l informeze pe medic pentru a evita eventuale complicatii.